1. Ana Sayfa
  2. Sağlık
  3. Genetik Hastalıklar Nelerdir

Genetik Hastalıklar Nelerdir

Genetik Hastalıklar1
2

Genetik bozukluk, bir kişinin DNA’sındaki değişiklik veya mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Üç tür genetik bozukluk vardır:

Tek gen hastalıkları,

Kromozomal hastalıklar

 Çok faktörlü hastalıklar.

Genetik Hastalıklar Türleri

Cri du Chat

Kedinin ağlaması veya 5P- (5P eksi) sendromu olarak da adlandırılan Cri-du-chat, kromozom 5’in küçük kolundaki genetik materyalin silinmesinin neden olduğu nadir bir genetik durumdur. Bu nadir kromozom 5’in silinmesinin kesin nedeni bilinmemektedir.  Yaygın semptomlar arasında yüksek-tiftik kedi benzeri ağlama, büyüme eksiklikleri, azalmış kas tonusu (hipotoni) ve mikrosefali bulunur.

Kistik fibroz

Kistik fibroz (KF), mukus ve ter bezleri de dahil olmak üzere salgı bezlerini etkileyen ilerleyici, genetik bir hastalıktır. Kistik fibroz kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olur ve zamanla nefes alma yeteneğini sınırlar. KF tedavisi yoktur, ancak tedaviler son yıllarda büyük ölçüde iyileşmiştir. İlaç tedavisi, egzersiz, beslenme ve solunum tedavileri tedavi seçeneklerinden bazılarıdır.

Down Sendromu

Down sendromu veya trizomi 21 en sık görülen kromozomal bozukluktur. Down sendromlu kişilerin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom vardır ve hafif ila orta derecede sakatlıktan muzdariptir. Gecikmiş gelişim ve davranış sorunları genellikle down sendromlu çocuklarda rapor edilir. Yaygın fiziksel özellikler arasında düz bir yüz, küçük baş ve kısa boyun ve yukarı doğru eğimli gözler bulunur.

Hemofili

Hemofili, anormal veya abartılı kanamaya ve kötü kan pıhtılaşmasına neden olan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Ebeveynlerden çocuklara geçmesine rağmen, vakaların yaklaşık 1 / 3’üne bir spontan mutasyon neden olur, bir gende değişiklik. En yaygın hemofili türü hemofili A’dır. Yaygın semptomlar arasında aşırı kanama ve kolay morarma vardır.

Klinefelter sendromu

XXY durumu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, erkeklerin fiziksel ve bilişsel gelişimini etkileyen bir kromozomal durumdur. Klinefelter sendromunun en sık görülen belirtisi kısırlıktır. Bazı yaygın semptomlar arasında küçük penis, küçük sert testisler, daha az kasık, koltuk altı ve yüz kılları, genişlemiş memeler, uzun boylu vücut ve anormal vücut oranları sayılabilir.

Prader Willi Sendromu

Prader-Willi sendromu (PWS) büyümeyi, metabolizmayı, iştahı, bilişsel işlevi, davranışsal sorunları, düşük seks hormonu seviyelerini ve sürekli bir açlık hissini etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır. Spesifik bir kromozom bölgesindeki genlerin kaybına neden olur. 15. PWS, büyüme hormonu, egzersiz ve diyet süpervizyonunun tedavisi, kas kütlesinin oluşturulmasına ve kilonun kontrolüne yardımcı olabilir.

Tay Sachs Hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, sinir sistemine ilerleyici hasara neden olan ve en sık olarak bebekleri etkileyen, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Temel olarak hekzosaminidaz-A (Heks-A) adı verilen hayati bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Belirtiler genellikle üç ila beş aylık arasında görülür. Gelişme yavaşlar ve yavaş yavaş hareket etme kabiliyetlerini kaybederler.

Üçlü X Sendromu

Aynı zamanda trisomi X, XXX sendromu veya 47 XXX olarak da adlandırılan Triple X sendromu, bir dişi hücrelerin her birinde ilave bir X kromozomunun varlığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Normalde bir dişinin iki X kromozomu vardır, üçlü X sendromlu bir kadının üç X kromozomu vardır. Kalıtsal bir durum değildir ve rastgele genetik bir hatadan kaynaklanır.

Turner sendromu

Turner sendromu (TS), kızları etkileyen nadir bir kromozomal hastalıktır. Normalde ailelerde kalıtsal olmamasına rağmen, kadınlarda gelişimi değiştiren x kromozomu ile ilişkilidir. TS’in en tutarlı işlevleri kısa boy ve yumurtalık gelişimi eksikliğidir. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır.

XYY Sendromu

Xyy sendromu ayrıca Jacob sendromu olarak da adlandırılır. XYY karyotip veya YY sendromu yetişkin erkekleri etkileyen benzeri görülmemiş bir kromozomal hastalıktır. XYY sendromlu erkeklerin çoğunda normal cinsel gelişim vardır. Etkilenen bireyler genellikle çok uzundur. Diğer işaretler konuşulan dil, zayıf kaslar, koordinasyon sorunları, el titremeleri ve davranışsal problemleri içerir.